RAZIONALE

Le Immunodeficienze primitive (PID) sono malattie rare che si verificano quando alcune parti del sistema immunitario sono deficitarie o malfunzionanti. Come è noto, il sistema immunitario protegge il corpo da agenti esterni come le infezioni. In presenza di un sistema immunitario che non funziona in maniera appropriata i pazienti con PID hanno un rischio aumentato di sviluppare una serie di condizioni patologiche, talora molto severe.

La Sindrome da Attivazione di PI3Kδ (APDS,) è un’immunodeficienza congenita rara (colpisce meno di 1 persona su 1.000.000) che interessa ambedue i compartimenti del sistema immunitario ovvero sia i linfociti B che quelli T.

La diagnosi di APDS si basa sul riconoscimento dei diversi sintomi, in particolare le infezioni ricorrenti dell’apparato respiratorio, che possono manifestarsi con quadri clinici estremamente variabili da caso a caso; inoltre, si ricorre a test di laboratorio (essenzialmente la conta dei diversi sottotipi di popolazioni linfocitarie B e T), e a test genetici, finalizzati a ricercare la mutazione genetica che sottende a questa malattia.

La APDS è una patologia di recente scoperta, per cui la ricerca è molto attiva nell’individuare e studiare le migliori strategie terapeutiche e diagnostiche per poter gestire i pazienti affetti da APDS, la cui qualità e stile di vita risultano essere molto variabili in funzione della gravità dei sintomi, e della severità delle complicanze e ricoveri in molti casi piuttosto frequenti.

Con queste premesse si viene a realizzare questo programma educazionale di aggiornamento, finalizzato, attraverso la pubblicazione di contenuti specifici, a colmare i gap conoscitivi di questa patologia rara al fine di supportare i clinici nella diagnosi e dunque implementare strategie idonee a gestire al meglio i pazienti.